散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究
【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP 发生泳动变位, 测序发现1 号外显子为杂合 突变(T103C), 2 号外显子为纯合突变(G237C...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2001-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43587598/ |
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