中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
目的揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊、系谱分析的基础上，首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因，在确定候选基因及其新变异后，采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。结果通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析，确定<italic>TRAPPC2</italic>基因及其携带的 c.94 del G突变为本病最可能的致病基因突变；通过RT-PCR，排除了IVS...
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2022-05-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0307/ |
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