CCC2 基因缺陷型酵母对中国人Wilson 病突变热点致病性的研究
【目的】应用CCC2 基因缺陷型酵母研究中国人Wilson 病(Wilson disease, WD) 突变热点 Arg778Leu 的致病性, 在蛋白水平上探讨中国人Wilson 病的发病机制。【方法】应用RT-PCR 和TOPO TA 克隆技术分段克隆ATP7B 的全长cDNA, USE 定点诱变技术制备突变体, 应用酵母功能互补分析的方法研究 Arg778Leu 的致病性。【结果】本研究应用USE 定点诱变技术成功制备了ATP7B 的Arg778Leu 突变体, 在CCC2 缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B 可以弥补酵母内CCC2 蛋白的运铜功能, 使CCC2 缺陷型酵母在铜...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2005-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43584332/ |
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