Revisión sistemática de las complicaciones perinatales en el síndrome de Down y su abordaje genético
El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistem...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad El Bosque
2025-02-01
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| Series: | Revista Salud Bosque |
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| Online Access: | https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4825 |
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El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistemática que aborda la relación entre los genes implicados, sus características clínicas y complicaciones perinatales abarcando la fisiopatología y el diagnostico. Se destacan dos hipótesis genéticas: la sobreexpresión del cromosoma 21 y la inestabilidad en el desarrollo causada por errores en la transcripción genética. Estas se ven implicadas en la alteración del genoma de cada individuo llevando al desarrollo del fenotipo característica de este grupo poblacional y a la alteración de una amplia variedad de proteínas que actúan de forma sistémica, desencadenando numerosas complicaciones perinatales en distintos órganos del cuerpo. Un abordaje temprano, mediante tamizaje e intervención multidisciplinaria oportuna es fundamental para generar un impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de su familia.
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| institution | Kabale University |
| issn | 2248-5759 2322-9462 |
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| publishDate | 2025-02-01 |
| publisher | Universidad El Bosque |
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| series | Revista Salud Bosque |
| spelling | doaj-art-c975d360ea7f4945b82284cd619f05242025-02-05T15:49:20ZengUniversidad El BosqueRevista Salud Bosque2248-57592322-94622025-02-0114210.18270/rsb.4825Revisión sistemática de las complicaciones perinatales en el síndrome de Down y su abordaje genéticoSofia Cuellar Valencia0https://orcid.org/0009-0000-3573-3966Michael Vallejo1Natalia Beltrán 2Lina Marcela Rodríguez3Sharin Natalia García4Juliana García González5Estefanía Garzón Gómez6juan David Castañeda7Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, Colombia.Sociedad de Cirugía de Bogotá Hospital de San José, Bogotá, ColombiaSociedad de Cirugía de Bogotá Hospital de San José, Bogotá, ColombiaFundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, ColombiaFundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, ColombiaFundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, ColombiaFundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, ColombiaFundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, Colombia El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistemática que aborda la relación entre los genes implicados, sus características clínicas y complicaciones perinatales abarcando la fisiopatología y el diagnostico. Se destacan dos hipótesis genéticas: la sobreexpresión del cromosoma 21 y la inestabilidad en el desarrollo causada por errores en la transcripción genética. Estas se ven implicadas en la alteración del genoma de cada individuo llevando al desarrollo del fenotipo característica de este grupo poblacional y a la alteración de una amplia variedad de proteínas que actúan de forma sistémica, desencadenando numerosas complicaciones perinatales en distintos órganos del cuerpo. Un abordaje temprano, mediante tamizaje e intervención multidisciplinaria oportuna es fundamental para generar un impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de su familia. https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4825síndrome de Downtrisomía 21complicaciones perinatalestamizajadiagnósticoecografía |
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