48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析
目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5%为小于胎龄儿），内分泌系统异常24例（50.0%，其中87.5%生长激素（GH）峰值低于正常...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2024-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20240004.006/ |
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