肝豆状核变性病基因突变分析
目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选, 对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常,而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常, 但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性, 序列分析表明为 T 插入突变,其突变频率为 8. 89%; 2 例存在 exon 8 泳动异常, 序列分析表明该外显子同时存在 770codonC2250 ※G 同义突变和G227...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1999-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589365/ |
| Tags: |
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