肝豆状核变性 8 号 14 号外显子基因突变的检测
目的: 筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法: 对中国人肝豆状核变性 39 个家系 45 个患者的 8 号、14 号外显子进行 PCR-SSCP 筛选,对有异常者进行序列分析(放射自显影) , 并通过该突变点的酶切再次筛选。结果: Exon 8 发 现有 3个泳动异常,两个为多态现象, 对 1 例明显异常者序列分析表明: ①患者的序列发现同义突变 C2250※G , 错义突变 G2273 ※T 发生 Arg778 Leu,引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在 2250 位点 C 及 G 碱基同时存在, 在 2273 位点 G 及 T 碱基同时存在。 ③发现患者为纯合子, 其...
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1998-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589715/ |
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