КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ АНЕМИИ ФАНКОНИ: СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ
Анемия Фанкони — это редкое генетическое заболевание, которое наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и имеет как гематологические, так и негематологические проявления. Возможность манифестации не только у детей, но и у взрослых, особая тяжесть течения, своеобразие клинической к...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Saint-Petersburg State Pediatric Medical University
2025-04-01
|
| Series: | University Therapeutic Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/6398 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Анемия Фанкони — это редкое генетическое заболевание, которое наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и имеет как гематологические, так и негематологические проявления. Возможность манифестации не только у детей, но и у взрослых, особая тяжесть течения, своеобразие клинической картины многие годы привлекают внимание ученых по всему миру. Внедрение высокоспецифичных методов молекулярно-генетической диагностики значительно расширило представление об этом заболевании, однако, как показал анализ научной литературы, до сих пор оно остается труднораспознаваемым. В научном обзоре приведены факты по истории изучения анемии Фанкони и врожденных пороков, вошедших впоследствии в ассоциацию VACTERL-H. Подробно освещены вопросы вариативности мутаций и частоты их распространения, особенностей клинической картины в разном возрасте, проанализированы наиболее типичные для анемии Фанкони фенотипы VACTERL-H и PHENOS. Изложены основные принципы терапии этой редкой патологии.
|
|---|---|
| ISSN: | 2713-1912 2713-1920 |