表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征?【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征?治疗?预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点?【结果】 临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变?弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥?莫匹罗星软膏?糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退?鳞屑减少?姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓? 【结论】...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2014-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43573918/ |
| Tags: |
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