11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型
【目的】总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型，分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病（NF1）、努南综合征（NS）、多色素痣型努南综合征（NSML）、科斯特洛综合征（CS）和心-面-皮肤综合征（CFC）的临床共性和特性，提高临床医生对RAS通路病的认识和诊治水平。【方法】回顾性分析我院2015年10月至2018年6月期间确诊的11例RAS通路病患者的临床资料及基因突变类型。【结果】11例RAS通路病患儿的发病年龄为6月~12岁，常见临床表现包括：身材矮小、特殊面容、先天性心脏病、皮肤牛奶咖啡斑、运动发育落后、血小板减少、癫痫、肌张力异常、隐睾等，共检测出5种基因突变类型，包括NF1基因、PTP...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2019-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43546480/ |
| Tags: |
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