Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson
<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7b.<br />&...
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| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2015-11-01
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| Series: | Medisur |
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| Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3030 |
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| author | Yulia Clark Feoktistova Caridad Ruenes Domech Elsa F García Bacallao Teresa Collazo Mesa Zoe Robaina Jiménez Hilda Roblejo Balbuena |
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| description | <p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7b.<br /><strong>Objetivo</strong>: identificar los cambios conformacionales en el fragmento intrón 9-exón 10 para la detección del polimorfismo c.2448-25G>A en el gen atp7b de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson.<br /><strong>Métodos</strong>: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica, durante el período 2008-2012, que incluyó 100 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales se aplicó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en la región intrón 9-exón 10 del gen atp7b. La presencia del polimorfismo c.2448-25G>A fue identificada por<em> </em>secuenciación del fragmento analizado.<br /><strong>Resultados</strong>: el cambio conformacional denominado b, correspondió al polimorfismo c.2448-25G>A en estado heterocigótico. La frecuencia alélica del polimorfismo c.2448-25G>A en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson, fue de 8,5 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo, fueron las hepáticas.<br /><strong>Conclusión</strong>: se identificó por primera vez en Cuba el polimorfismo c.2448-25G>A, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos.</p> |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1727-897X |
| language | Spanish |
| publishDate | 2015-11-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
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| series | Medisur |
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