Fanconi-Bickel综合征临床特征分析
【目的】 总结一种少见的由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病：Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平【方法】 在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征【结果】 两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓腹胀肝大,伴低血糖肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高糖尿且程度重于其他小管功能障碍早期即可有较严重的低血磷性佝偻病Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2011-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43576910/ |
| Tags: |
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