运用二代测序技术产前诊断ZMPSTE24基因突变
【目的】探讨二代测序技术结合Sanger测序验证法在一原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离家系致病基因检测的作用，探索临床罕见胎儿疾病的产前诊断思路与方法。【方法】采用全基因外显子高通量测序方法，在ZMPSTE24基因中发现两个致病突变，随后对先证者及其父母的致病位点进行Sanger测序验证，明确致病位点后，对第3次妊娠胎儿行绒毛取样术实施产前诊断，分析致病位点。【结果】检测到先证者在ZMPSTE24基因第10个外显子上发生了框移突变（c.1389至 c.1390缺失AG，来源于母亲）以及在ZMPSTE24基因第8个外显子上发生了错义突变（c.1006G>C双重杂合改变，来源于父亲）。再次妊...
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| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43571241/ |
| Tags: |
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