X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法，应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病 （X-SCID）的植入前遗传学诊断（PGD）。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链（IL2RG）基因两侧的短串联重复序列 （STR）位点对X-SCID家系进行单体型分析，采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增，对扩增产物采用在家 系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析，结合位点Amel进行性别诊断，STR位点均采用单重荧光PCR，同时对 IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中，共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43569602/ |
| Tags: |
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