Manifestaciones clínicas de mutaciones en los genes COL4A1 y FGB. Reporte de caso

Manifestaciones clínicas de mutaciones en los genes COL4A1 y FGB. Reporte de caso

Resumen Introducción. El gen COL4A1 codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo IV, un componente estructural de las membranas basales. Por otro lado, el fibrinógeno es una glicoproteína compleja grande formada por tres pares de cadenas polipeptídicas que juega un papel importante en la hemostasi...

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Main Authors: Gerardo Restrepo-Ramirez, María Juliana Lenis-Patiño, Paola Andrea Acero-Portilla, María José Hernández-Woodbine
Format: Article
Language:English
Published: Universidad Nacional de Colombia 2024-12-01
Series:Case Reports
Subjects:
Enfermedades del colágeno
Fibrinógeno
Mutación
Trastornos del neurodesarrollo
Online Access:https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/106619
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