基于高通量测序分析骨肉瘤发生和转移的分子特征
目的本研究通过第二代高通量测序（NGS）检测配对骨肉瘤转移灶和原发灶标本，分析骨肉瘤原发灶与转移灶的基因图谱差异，以期发现促进骨肉瘤发生和转移的相关分子及可能机制。方法12例转移患者的原发灶与转移病灶肿瘤组织样本，使用第二代高通量测序（NGS）进行检测，其中9对panel检测（678个基因）以及3对全外显子检测（WES），分析比较骨肉瘤原发灶与转移灶的基因图谱差异：基因拷贝数变异通过EXCAVATOR检测；DNA层面的融合突变通过Lumpy检测；RNA层面的融合突变通过Defuse + STAR-Fusion，并通过Circos图显示突变的分布；Metascape 用于分析差异基因的 GO 和...
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2022-11-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0614/ |
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