常染色体STR突变率的研究

【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突...

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Bibliographic Details
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2013-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574114/
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