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    Descripción clínica y genética de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica en un hospital pediátrico by Xareni Berriozábal-Villarruel, Guadalupe Fernanda Godínez-Zamora, Patricia Baeza-Capetillo, Uriel Pérez-Blanco, Sara Elva Espinosa -Padilla, Jesús Aguirre-Hernández, Lizbeth Blancas-Galicia, Omar Josué Saucedo-Ramírez

    Published 2024-12-01
    “…Caracterizar clínica y genéticamente cuatro pacientes con enfermedad granulomatosa crónica del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Material y métodos. Los pacientes con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados por la técnica de oxidación de dihidrorrodamina, fueron caracterizados molecular y genéticamente mediante la medición de la expresión de las subunidades de la NADPH oxidasa, y por secuenciación y análisis de exoma. …”
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