Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica

La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que cod...

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Main Authors: Marian Amanda Vázquez Núñez, Ricardo Eloy Santiesteban Alejo, Yisell Inés Ferrer Mora
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos 2021-02-01
Series:Revista Finlay
Subjects:
Online Access:https://revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/803
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author Marian Amanda Vázquez Núñez
Ricardo Eloy Santiesteban Alejo
Yisell Inés Ferrer Mora
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description La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.
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institution Kabale University
issn 2221-2434
language Spanish
publishDate 2021-02-01
publisher Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos
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