Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1
El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2024-12-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7521 |
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| author | Valeria Valerio-Gómez Uriel Pérez-Blanco Guillermo Velázquez-Sámano Andrea Aída Velasco-Medina Antonio Albarrán Itzel Yoselín Sánchez Laura Berrón-Ruiz Sara Espinosa-Padilla Lizbeth Blancas-Galicia |
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| description | El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus.
Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica.
Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función. |
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| institution | Kabale University |
| issn | 0120-4157 |
| language | English |
| publishDate | 2024-12-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
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| series | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| spelling | doaj-art-ee841f877c4d481995b453e9cec320eb2025-01-21T18:56:10ZengInstituto Nacional de SaludBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud0120-41572024-12-0144Sp. 2223010.7705/biomedica.75218976Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1Valeria Valerio-Gómez0https://orcid.org/0009-0007-1292-1439Uriel Pérez-Blanco1https://orcid.org/0009-0000-2156-2166Guillermo Velázquez-Sámano2https://orcid.org/0000-0002-8247-4300Andrea Aída Velasco-Medina3https://orcid.org/0000-0002-5215-1906Antonio Albarrán4https://orcid.org/0000-0003-3259-0626Itzel Yoselín Sánchez5https://orcid.org/0000-0003-4605-7902Laura Berrón-Ruiz6https://orcid.org/0000-0002-3290-8705Sara Espinosa-Padilla7https://orcid.org/0000-0003-4859-3151Lizbeth Blancas-Galicia8https://orcid.org/0000-0002-3861-8864Servicio de Alergia e Inmunología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Ciudad de México, MéxicoLaboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, MéxicoServicio de Alergia e Inmunología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Ciudad de México, MéxicoServicio de Alergia e Inmunología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Ciudad de México, MéxicoServicio de Alergia e Inmunología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Ciudad de México, MéxicoServicio de Alergia e Inmunología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, Ciudad de México, MéxicoLaboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, MéxicoLaboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, MéxicoLaboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, MéxicoEl STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus. Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica. Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función.https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7521enfermedades de inmunodeficiencia primariafactor de transcripción stat1mutación con aumento de la funcióncandidiasis mucocutánea crónicarosáceatuberculosismycobacterium bovis |
| spellingShingle | Valeria Valerio-Gómez Uriel Pérez-Blanco Guillermo Velázquez-Sámano Andrea Aída Velasco-Medina Antonio Albarrán Itzel Yoselín Sánchez Laura Berrón-Ruiz Sara Espinosa-Padilla Lizbeth Blancas-Galicia Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud enfermedades de inmunodeficiencia primaria factor de transcripción stat1 mutación con aumento de la función candidiasis mucocutánea crónica rosácea tuberculosis mycobacterium bovis |
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