Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos

Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos

Resumo A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada por variantes no gene GLA, que resultam na deficiência da enzima α-galactosidase A e no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em tecidos como o coração, rins e sistema nervoso. Este estudo relata uma série de caso...

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Main Authors: Murillo Oliveira Antunes, Rafael Ruas Nastari, Edmundo Arteaga-Fernandez, Marcelle G. Henriques Lizandro, William Batah El-Feghaly, Guilherme José dos Santos Ferreira, Alan Silva Martins, Juliana Alzira Gonzales Oliveira Leguizamon, Vinicius Machado Correia, Vagner Madrini Junior, Fábio Fernandes
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) 2025-03-01
Series:Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Subjects:
Doença de Fabry
Cardiomiopatias
Genética
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2025000200502&lng=pt&tlng=pt
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