Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos - Murillo Oliveira Antunes; Rafael Ruas Nastari; Edmundo Arteaga-Fernandez; Marcelle G. Henriques Lizandro; William Batah El-Feghaly; Guilherme José dos Santos Ferreira; Alan Silva Martins; Juliana Alzira Gonzales Oliveira Leguizamon; Vinicius Machado Correia; Vagner Madrini Junior; Fábio Fernandes (Arquivos Brasileiros de Cardiologia)
Resumo A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada por variantes no gene GLA, que resultam na deficiência da enzima α-galactosidase A e no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em tecidos como o coração, rins e sistema nervoso. Este estudo relata uma série de casos envolvendo pacientes diagnosticados com DF, destacando a diversidade fenotípica da doença, que pode ser confundida com outras condições cardiológicas. A avaliação genética, aliada à dosagem de biomarcadores e à atividade enzimática da α-galactosidase, quando bem indicadas, é essencial para o diagnóstico preciso. O diagnóstico precoce da DF é fundamental para a implementação de tratamentos que retardem a sua progressão, além de evitar complicações graves, reforçando a necessidade de maior conscientização entre os cardiologistas sobre essa condição.