Perfil audiométrico em homens com síndrome de Alport
Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de S...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery
2013-06-01
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| Series: | Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
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| Online Access: | https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/2644 |
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| author | João Larangeiro Maria João Sá João Paulo Oliveira Carla Pinto Moura Margarida Santos |
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Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva com a função renal.
Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal
Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Alport.
Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise molecular revelou a existência de mutação patogénica no gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz.
Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta apresentava um atingimento preferencial das frequências agudas. A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para estudo genético mutacional.
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| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 2184-6499 |
| language | English |
| publishDate | 2013-06-01 |
| publisher | Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery |
| record_format | Article |
| series | Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
| spelling | doaj-art-e24af149ae3c4d7c96f8a3db7e5bf2782025-08-20T03:29:23ZengPortuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck SurgeryRevista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço2184-64992013-06-0151210.34631/sporl.18Perfil audiométrico em homens com síndrome de AlportJoão Larangeiro0Maria João Sá1João Paulo Oliveira2Carla Pinto Moura3Margarida Santos4Interno Complementar do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E., PortugalInterna Complementar do Serviço de Genética Humana, Hospital Universitário de Coimbra, PortugalAssistente Hospitalar Graduado do Serviço de Genética Humana, Centro Hospitalar de S. João--E.P.E. / Professor Associado da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, PortugalAssistente Hospitalar Graduado do Serviço de Otorrinolaringologia, Hospital de S. João-E.P.E. / Professora Auxiliar Convidada da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, PortugalDirectora do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E, Portugal Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva com a função renal. Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Alport. Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise molecular revelou a existência de mutação patogénica no gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz. Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta apresentava um atingimento preferencial das frequências agudas. A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para estudo genético mutacional. https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/2644Síndrome de Alportgénero masculinoperda auditivahipoacusia neuro-sensorialinsuficiência renal |
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