Diagnostyka i stymulacja rozwoju małych dzieci z trisomią 21, ze szczególnym uwzględnieniem funkcji tarczycy - Agata Gruna-Ożarowska; Ludwika Sadowska; Monika Mysłek-Prucnal (Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism)
Wprowadzenie: Zespół Downa (ZD) jest najczęściej występującą genetycznie uwarunkowaną patologią w całej populacji. Nadekspresja materiału genetycznego, w wyniku potrojenia liczby genów na 21 chromosomie, powoduje charakterystyczne cechy fenotypowe, wady narządowe, układowe, zaburzenia rozwoju fizycznego i psychoruchowego. Celem pracy było opracowanie modelu matematycznego syntetycznej funkcji diagnostycznej, mierzącej poziom patologii rozwojowej (ZPPR) w populacji dzieci z ZD i niedoczynnością tarczycy w odniesieniu do populacji dzieci zdrowych. Materiał i metody: Badania przeprowadzono u 80 dzieci z ZD w wieku od 0 do 3 lat leczonych według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) – między innymi farmakoterapią hormonem tarczycy w dawce suplementacyjnej bądź stymulującej, w grupie 35 dzieci z niedoczynnością tarczycy (GP) i w grupie 41 dzieci zdrowych (GK). Skonstruowano model syntetycznej funkcji diagnostycznej według algorytmu Anny Kreft, mierzący poziom patologii rozwojowej (ZPPR), opisanej przez 19 cech diagnostycznych, m.in.: czas twania ciąży, przebieg okresu noworodkowego, obecność wady wrodzonej, parametry rozwoju fizycznego, psychomotorycznego, poziom TSH. Wyniki: Niedoczynność tarczycy na podstawie badań laboratoryjnych rozpoznano u 39 dzieci z ZD (48,8%), u 35 pacjentów rozpoznano postać subkliniczną, a wrodzony charakter zaburzeń stwierdzono u 11 osób. Poziom TSH u dzieci z ZD wynosił 5,51 µIU/ml, fT3 – 4,21 pg/ml, fT4 – 1,32 ng/dl. Pod wpływem stosowanej terapii obniżyła się wartość TSH z 5,51 do 3,43 µIU/ml po roku i do 2,8 µIU/ml po dwóch latach terapii. Wartość funkcji syntetycznej ZPPR jest wyższa w grupie dzieci z ZD (0,61), niż w grupie porównawczej GP (0,27) i w grupie dzieci zdrowych GK (0,29), przy czym nie zależy od płci, czasu trwania ciąży, ale jest wyższa u dzieci z nieprawidłowym przebiegiem okresu noworodkowego. Na początku terapii u dzieci z ZD wartość funkcji ZPPR wynosiła 0,63, po roku leczenia obniżyła się do 0,58. Wnioski: 1. U dzieci z ZD występuje odmienność w zakresie struktury i funkcji, widoczna w wartości funkcji ZPPR. 2. Ocena poziomu patologii rozwojowej różnicuje badane grupy dzieci, przy czym najwyższa wartość funkcji diagnostycznej Z jest charakterystyczna dla grupy dzieci z ZD i istotnie obniża się po roku stymulacji rozwoju i terapii według WMU.