Síndrome de borjeson-forssman-lehmann: relato de um caso - Marli Wojciechowski; Carlos Severo Dutra-Filho; Ana Cristina Pereira da Costa; Luiz Fernando Laser; Roberto Giugliani; Newra Tellechea Rotta; Lygia Ohlweiler (Arquivos de Neuro-Psiquiatria)
Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obsesidade e convulsões. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoaciduria. Assim, concluímos que a presença dessas alterações e a má evolução do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Bõrjeson-Forssman-Lehmann.