中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南 - 李林; 梅长林 (Linchuang shenzangbing zazhi)
<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,发病率为1/400~1/1000。ADPKD主要致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能;至60岁时,约半数患者进展至终末期肾脏疾病(end stage renal disease,ESRD),占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今,ADPKD尚无