Genetic counselling in the era of next generation sequencing
Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have made the detection of the molecular causes of paediatric diseases increasingly affordable, accessible and rapid. While exome sequencing and genome sequencing were until recently only available for research, they are now used in health ca...
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| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier
2025-01-01
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| Series: | Anales de Pediatría (English Edition) |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924003041 |
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| Summary: | Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have made the detection of the molecular causes of paediatric diseases increasingly affordable, accessible and rapid. While exome sequencing and genome sequencing were until recently only available for research, they are now used in health care practice. The clinical application of NGS has raised many challenges in genetic counselling for families in terms of the interpretation of test results and incidental findings, as well as technical limitations in the event of inconclusive results. Given the impact of genetic results in clinical decision-making, specialized knowledge is required of the techniques and methods used in genetic studies, their advantages and limitations, and their potential psychosocial, legal and ethical impact on patients, relatives and health care professionals. The ethical implications of parents giving consent to genetic testing in their offspring and the potential disclosure of genetic diseases for which there are limited therapeutic options are still under debate. In this review, we provide an overview of all these aspects, including the advantages and limitations of current NGS techniques, and discuss the possibilities of upcoming solutions. Resumen: Los avances en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) han hecho que la detección de las causas moleculares de las enfermedades pediátricas sea cada vez más asequible, accesible y rápida. Si bien hasta hace no mucho la secuenciación del exoma y la secuenciación del genoma sólo estaban disponibles para la investigación, ahora se utilizan en la práctica asistencial. La aplicación clínica de la NGS ha planteado muchos retos a la hora de asesorar a las familias sobre la interpretación de los resultados diagnósticos y los hallazgos incidentales, así como las limitaciones técnicas ante resultados genéticos no concluyentes. Dadas las implicaciones de los resultados genéticos en la toma de decisiones médicas se requiere de un conocimiento especializado de los procedimientos técnicos de los estudios genéticos, sus ventajas y limitaciones, así como del posible impacto (psico)social, legal y ético de los mismos en pacientes, familiares y profesionales sanitarios. Las implicaciones éticas que derivan del hecho de que sean los progenitores quienes otorguen el consentimiento para el estudio de su descendiente y la posible revelación de enfermedades genéticas con opciones terapéuticas limitadas siguen siendo objeto de reflexión. En esta revisión planteamos una pincelada sobre todos estos aspectos, incluyendo las ventajas y limitaciones de las técnicas actuales de NGS, y mostramos las posibilidades de las soluciones que están por venir. |
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| ISSN: | 2341-2879 |