Trombose venosa cerebral e homocistinúria: relato de caso - Gisele Sampaio Silva; Carlos Maurício Oliveira de Almeida; Evandro Penteado Villar Félix; Marcia Maiumi Fukujima; Henrique Ballalai Ferraz; Alberto Alain Gabbai (Arquivos de Neuro-Psiquiatria)
Homocistinúria apresentando-se como trombose venosa cerebral é incomum. Relatamos o caso de um adolescente com características fenotípicas de homocistinúria que foi admitido por cefaléia intensa, vômitos e sonolência. Investigação diagnóstica com tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética e angiorressonância foi compatível com trombose dos seios transversos e sigmóides. Altos níveis de homocisteína foram detectados no sangue e na urina. Apresentamos os aspectos clínicos e radiológicos deste caso discutindo a controversa fisiopatologia da tendência trombofílica associada a homocistinúria.