胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ± 5)周，对照组(21 ± 4)周]，差异均有统计学意义(P < 0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多，胎儿染色体异常的风险越大(r = 0.792，P = 0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR = 7.748，P = 0.000)、心血管系统异常(OR = 5.064,P = 0.002)、泌尿系统畸形(OR = 0.195、P = 0.005)、单脐动脉(OR = 4.608，P = 0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】 多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中，胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。