КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ АНЕМИИ ФАНКОНИ: СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ - Александр Кимович Юркин; Вадим Витальевич Тыренко; Екатерина Александровна Юркина (University Therapeutic Journal)
Анемия Фанкони — это редкое генетическое заболевание, которое наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и имеет как гематологические, так и  негематологические проявления. Возможность манифестации не только у детей, но и у взрослых, особая тяжесть течения, своеобразие клинической картины многие годы привлекают внимание ученых по всему миру. Внедрение высокоспецифичных методов молекулярно-генетической диагностики значительно расширило представление об этом заболевании, однако, как показал анализ научной литературы, до сих пор оно остается труднораспознаваемым. В научном обзоре приведены факты по истории изучения анемии Фанкони и врожденных пороков, вошедших впоследствии в ассоциацию VACTERL-H. Подробно освещены вопросы вариативности мутаций и частоты их распространения, особенностей клинической картины в разном возрасте, проанализированы наиболее типичные для анемии Фанкони фенотипы VACTERL-H и PHENOS. Изложены основные принципы терапии этой редкой патологии.