La expansión de CAG en el locus HTT es la principal causa de la corea hereditaria en Cuba - Yaimeé Vázquez Mojena; José M. Laffita Mesa; Leonides Laguna Salvia; Yanetza González Zaldívar; Dennis Almaguer Gotay; Pedro Zayas Feria; Luis E. Almaguer Mederos; Roberto Rodríguez Labrada; Luis Velásquez Pérez (Correo Científico Médico)
Antecedentes: la enfermedad de Huntington es la enfermedad por poliglutaminas más frecuente a nivel mundial, no obstante se desconoce la frecuencia de la mutación causante de esta enfermedad en los pacientes cubanos afectados con un fenotipo coreico. Objetivos: determinar la frecuencia de expansiones de CAG y la distribución de alelos en el gen HTT en una población cubana. Métodos: se determinó la talla de la expansión de CAG en el gen HTT a 127 miembros de familias con fenotipo coreico y 35 controles no relacionados. Resultados: se observaron 38 clases de alelos HTT en el rango de 12 a 61 repeticiones de CAG. Un total de 61 individuos resultaron portadores de un alelo expandido en el gen HTT. La talla de los alelos mutados osciló entre 39 y 61 repeticiones de CAG y el alelo expandido más común fue el de 45 unidades. Se encontraron alelos de penetrancia completa en el 96% de los portadores de la mutación. En relación con los alelos normales, tanto en familias con la enfermedad como en los individuos controles el alelos normal predominante fue el de 16 repeticiones. Las familias con esta enfermedad presentaron alelos intermedios en el 3,8% de los casos. Conclusiones: Esta constituye la primera caracterización molecular de la mutación de la Enfermedad de Huntington en Cuba. El estudio revela una frecuencia importante de mutaciones causantes de esta condición y un porcentaje importante de expansiones de penetrancia completa, que provee nuevas oportunidades para el manejo de la enfermedad y las pruebas genéticas predictivas.