智力障碍患者POGZ基因突变分析
【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ 基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者...
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| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43570343/ |
| Tags: |
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