Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados has...

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Main Authors: Maria Camila Gutierrez Vargas, Henry Ostos Alfonso, Paloma Catalina Ostos Gonzalez
Format: Article
Language:English
Published: Universidad El Bosque 2025-02-01
Series:Revista Salud Bosque
Subjects:
distrofias musculares
distrofia muscular de Emery-Dreifuss
tendinopatías
debilidad muscular
pruebas genéticas
Online Access:https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/4390
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