Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso - Maria Camila Gutierrez Vargas; Henry Ostos Alfonso; Paloma Catalina Ostos Gonzalez (Revista Salud Bosque)
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados hasta el momento se relacionan con las proteínas de la envoltura nuclear como EMD, LMNA, FHL1, (NE) nesprins-1/2, codificadas por SYNE1 y SYNE2, y SUN1 y SUN2. El presente caso es un paciente masculino de 17 años con detección de variante del gen EMD c.572G>A p.Trp191Ter, homocigoto de significado clínico patogénico con contractura en el tendón de Aquiles sin contractura en codos, disminución de la fuerza muscular, hiporreflexia y sin alteraciones cardiacas. Este caso aporta a la literatura información sobre el fenotipo y genotipo de una de las causas raras de distrofia muscular con alto riesgo de muerte súbita.