Pacjent z zespołem Klinefeltera i niedoborem hormonu wzrostu
Wprowadzenie: Niskorosłość w zespole Klinefeltera, sporadycznie opisywana, była związana z kariotypem 49,XXXXY. Cel pracy: Prezentacja wzrastania chłopca z zespołem Klinefeltera i somatotropinową niedoczynnością przysadki. Opis przypadku: Dziesięcioletni chłopiec był badany w klinice endokrynologii...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2010-03-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2010/1/ED_2010_1_55.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Wprowadzenie: Niskorosłość w zespole Klinefeltera, sporadycznie opisywana, była związana z kariotypem 49,XXXXY. Cel pracy: Prezentacja wzrastania chłopca z zespołem Klinefeltera i somatotropinową niedoczynnością przysadki. Opis przypadku: Dziesięcioletni chłopiec był badany w klinice endokrynologii z powodu niskorosłości oraz lekkiego upośledzenia umysłowego. Przy przyjęciu odnotowano wysokość ciała: 117,0 cm (〈3 centyla), masa ciała: 20 kg (〈3 centyla). Chłopiec był w okresie przedpokwitaniowym. Wiek kostny opóźniony 5 lat w stosunku do wieku kalendarzowego. Stężenia hormonów tarczycy w surowicy w granicach normy. Rozpoznano niedobór hormonu wzrostu, ponieważ w testach stymulacyjnych z klonidyną oraz z insuliną najwyższe wyrzuty hormonu wzrostu nie przekraczały 10,7 μIU/ml. W czasie terapii substytucyjnej hormonem wzrostu osiągnięto przyspieszenie tempa wzrastania. Ze względu na brak akceptacji leczenia przez pacjenta i rodzinę, przerwano je po 1 roku i 7 miesiącach – chłopiec mierzył wówczas 135,6 cm. Pacjent był ponownie badany w klinice endokrynologii w wieku 14 lat i 8 miesięcy z powodu powiększenia gruczołów piersiowych. Urósł 25,4 cm i mierzył wówczas 161,0 cm (10 centyl). Fazę dojrzewania oceniono na G1P3A3. Z powodu niskiego stężenia testosteronu i podwyższonych stężeń gonadotropin w surowicy rozpoznano hipogonadyzm hipergonadotropowy i zastosowano leczenie testosteronem. Badanie genetyczne ujawniło zespół Klinefeltera z kariotypem 47,XXY. Obecnie, w 16 r.ż. chłopiec mierzy 175 cm (25-50 centyl). Wnioski: U pacjenta z zespołem Klinefeltera w okresie pokwitaniowym może dojść do przyspieszenia wzrastania, nawet w przypadku niedoboru hormonu wzrostu. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |