Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear
El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afec...
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| Main Authors: | Saturnino Santos Santos, Elena Pradillo Roldán, Anna Duat Rodríguez, Nieves González Llorente, Javier Cervera Escario, Margarita Bartolomé Benito |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery
2020-03-01
|
| Series: | Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/2271 |
| Tags: |
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