Metoda predykcji wzrostu u dzieci z achondroplazją - Małgorzata Syczewska; Elżbieta Arasimowicz (Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism)
Wprowadzenie: Achondroplazja jest chorobą, w której występują zaburzenia wzrastania kości długich. Zaburzenia te występują w miejscu chrząstek wzrostowych przy prawidłowym kostnieniu. Dziedziczenie achondroplazji jest autosomalne, dominujące. Większość przypadków jest spowodowana świeżymi mutacjami. Z reguły zaburzenia związane z achondroplazją są dostrzegalne już w wieku niemowlęcym, a z wiekiem następuje pogłębianie się tych zmian. Głównym kryterium podziału tej jednostki chorobowej są: badania radiologiczne i genetyczne. Celem pracy było opracowanie siatek predykcji wzrostu u dzieci z achondroplazją. Materiał i metody: W badaniach wzięli udział pacjenci w wieku od 0 do 18 lat oraz osoby dorosłe (będące pod kontrolą IP-CZD) z achondroplazją. W grupie były 134 osoby, w tym 75 osób płci męskiej i 59 żeńskiej. Ze względu na małą liczebność grupy, w niniejszych badaniach zostały wykorzystane wieloletnie obserwacje tych samych dzieci. Pomiary antropometryczne zostały wykonane w Pracowni Antropologii Kliniki Pediatrii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka", przez wykwalifikowany personel. Układem odniesienia były normy dla dzieci i młodzieży Poznania opracowane w 1990 roku. Wyniki: Przygotowano siatki centylowe wysokości ciała pacjentów z achondroplazją. Obliczono centyle: wartości minimum, maksimum, medianę i kwartyle (25% i 75%) pacjentów z achondroplazją w grupach wieku dla znormalizowanej wysokości ciała. Następnie, wykorzystując metodę transformacji odwrotnej, otrzymano siatki centylowe. W celu weryfikacji metody naniesiono wartości wysokości ciała 5 chłopców i 4 dziewcząt na otrzymane siatki predykcji wzrostu. Osoby te nie wchodziły w skład próby wykorzystanej do sporządzenia siatek. W wyniku naniesienia wysokości ciała tych dzieci na siatki predykcji wzrostu stwierdzono, że wysokości ciała z dwóch różnych punktów czasowych mieściły się w stałych kanałach centylowych. Wnioski: Opracowana metoda siatek predykcji wzrostu dla pacjentów z achondroplazją prawidłowo przewiduje ostateczną wysokość ciała.