FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease
На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α-галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3). Сделана попытка разработать динамическую математическую модель FASTEX (от англ. FAbry STa...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2017-09-01
|
| Series: | Нервно-мышечные болезни |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/205 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1849401168821747712 |
|---|---|
| author | Renzo Mignani Federico Pieruzzi Francesco Berri Alessandro Burlina Benito Chinea Maurizio Gallieni Maurizio Pieroni Alessandro Salviati Marco Spada |
| author_facet | Renzo Mignani Federico Pieruzzi Francesco Berri Alessandro Burlina Benito Chinea Maurizio Gallieni Maurizio Pieroni Alessandro Salviati Marco Spada |
| author_sort | Renzo Mignani |
| collection | DOAJ |
| description | На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α-галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3). Сделана попытка разработать динамическую математическую модель FASTEX (от англ. FAbry STabilization indEX, индекс стабилизации Фабри) для оценки клинической стабильности состояния. Мультидисциплинарная группа экспертов по болезни Фабри впервые предложила новую шкалу оценки тяжести заболевания по предварительной оценке (от англ. raw score, RS), основанную на 3 доменах (домен нервной системы (боль, цереброваскулярные события), почечный домен (протеинурия, скорость клубочковой фильтрации), сердечный домен (параметры эхокардиографии, электрокардиографии и степень сердечной недостаточности по классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации)) с небольшим числом пунктов в каждом из них и оценкой клинической стабильности во времени. RS протестирована на 28 пациентах (15 мужчин и 13 женщин) с классической формой болезни Фабри. Получена сильная корреляционная связь предложенной оценки RS и взвешенной оценки (от англ. weighted score, WS) с DS3 и MSSI (r2 = 0,914; 0,949; 0,910 и 0,938 соответственно). Для уточнения RS была рассчитана WS, выражаемая в процентах. WS была основана на относительной клинической значимости каждого пункта в пределах домена, при этом группа экспертов согласовывала присвоение разного веса клинического вреда конкретной системе органов. Для определения динамики тяжести заболевания RS была повторно определена через 1 год. Группа экспертов согласилась с пороговым ограничением в 20 % от исходного уровня в качестве клинической WS для определения клинической стабильности. Модель FASTEX показала хорошую корреляцию с клинической оценкой и клиническим изменением на протяжении времени у всех пациентов. |
| format | Article |
| id | doaj-art-6d15b6bfc7fd4b2e8564b122d5fb975a |
| institution | Kabale University |
| issn | 2222-8721 2413-0443 |
| language | Russian |
| publishDate | 2017-09-01 |
| publisher | ABV-press |
| record_format | Article |
| series | Нервно-мышечные болезни |
| spelling | doaj-art-6d15b6bfc7fd4b2e8564b122d5fb975a2025-08-20T03:37:50ZrusABV-pressНервно-мышечные болезни2222-87212413-04432017-09-0172374710.17650/2222-8721-2017-7-2-37-47175FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry diseaseRenzo Mignani0Federico Pieruzzi1Francesco Berri2Alessandro Burlina3Benito Chinea4Maurizio Gallieni5Maurizio Pieroni6Alessandro Salviati7Marco Spada8Infermi HospitalUniversity of Milano-Bicocca and Nephrology Unit, San Gerardo HospitalStatistic department Ibis InformaticaNeurological Unit, Department of Internal Medicine, St Bassano HospitalStatistic department Ibis InformaticaNephrology and Dialysis Unit, San Carlo Borromeo Hospital, Department of Biomedical and Clinical Sciences “Luigi Sacco”, University of MilanoSan Donato HospitalUniversity of VeronaUniversity of TorinoНа сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α-галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3). Сделана попытка разработать динамическую математическую модель FASTEX (от англ. FAbry STabilization indEX, индекс стабилизации Фабри) для оценки клинической стабильности состояния. Мультидисциплинарная группа экспертов по болезни Фабри впервые предложила новую шкалу оценки тяжести заболевания по предварительной оценке (от англ. raw score, RS), основанную на 3 доменах (домен нервной системы (боль, цереброваскулярные события), почечный домен (протеинурия, скорость клубочковой фильтрации), сердечный домен (параметры эхокардиографии, электрокардиографии и степень сердечной недостаточности по классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации)) с небольшим числом пунктов в каждом из них и оценкой клинической стабильности во времени. RS протестирована на 28 пациентах (15 мужчин и 13 женщин) с классической формой болезни Фабри. Получена сильная корреляционная связь предложенной оценки RS и взвешенной оценки (от англ. weighted score, WS) с DS3 и MSSI (r2 = 0,914; 0,949; 0,910 и 0,938 соответственно). Для уточнения RS была рассчитана WS, выражаемая в процентах. WS была основана на относительной клинической значимости каждого пункта в пределах домена, при этом группа экспертов согласовывала присвоение разного веса клинического вреда конкретной системе органов. Для определения динамики тяжести заболевания RS была повторно определена через 1 год. Группа экспертов согласилась с пороговым ограничением в 20 % от исходного уровня в качестве клинической WS для определения клинической стабильности. Модель FASTEX показала хорошую корреляцию с клинической оценкой и клиническим изменением на протяжении времени у всех пациентов.https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/205α-галактозидаза aдефицит α-галактозидазы aпрогрессирование заболеваниястабилизация заболеванияболезнь фабрипоказатели дисфункции органов |
| spellingShingle | Renzo Mignani Federico Pieruzzi Francesco Berri Alessandro Burlina Benito Chinea Maurizio Gallieni Maurizio Pieroni Alessandro Salviati Marco Spada FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease Нервно-мышечные болезни α-галактозидаза a дефицит α-галактозидазы a прогрессирование заболевания стабилизация заболевания болезнь фабри показатели дисфункции органов |
| title | FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease |
| title_full | FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease |
| title_fullStr | FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease |
| title_full_unstemmed | FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease |
| title_short | FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease |
| title_sort | fabry stabilization index fastex an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in fabry disease |
| topic | α-галактозидаза a дефицит α-галактозидазы a прогрессирование заболевания стабилизация заболевания болезнь фабри показатели дисфункции органов |
| url | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/205 |
| work_keys_str_mv | AT renzomignani fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT federicopieruzzi fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT francescoberri fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT alessandroburlina fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT benitochinea fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT mauriziogallieni fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT mauriziopieroni fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT alessandrosalviati fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease AT marcospada fabrystabilizationindexfastexaninnovativetoolfortheassessmentofclinicalstabilizationinfabrydisease |