Caracterización fenotípica de un cerdo con cariotipo XX y genitales ambiguos: Evidencia citogenética, endocrina e histopatológica - Guido Manuel Apolo-Arevalo; Lorena Elizabeth Chalco-Torres; Robert Gustavo Sánchez-Prado; Mauro Nirchio-Tursellino (Revista Científica)
El síndrome del varón XX es una enfermedad genética rara en humanos, caracterizada por la presencia de genitales masculinos o ambiguos en individuos que pesentan un cariotipo femenino (2n = 44 + XX). Este síndrome se atribuye, en la mayoría de los casos, a la traslocación del gen SRY del cromosoma desde el cromosoma Y al X; sin embargo, en algunos individuos no se detecta SRY, lo que sugiere mecanismos alternativos como el quimerismo o el mosaicismo. En el cerdo (Sus scrofa domestica), la diferenciación sexual también depende de la presencia funcional del  gen  SRY.  En  esta  investigación  se  describe el caso de un cerdo de 6 meses de edad con cariotipo 2n = 36 + XX y genitales ambiguos, encontrado en una granja de Piñas, Ecuador. Se realizaron estudios citogenéticos, endocrinos y anatómicos (macroscópicos e histopatológicos) y necropsia con el objeto de caracterizar el síndrome observado. Los análisis citogenéticos revelaron un cariotipo femenino normal, sin evidencias de aberraciones cromosómicas numéricas ni estructurales, mientras que los estudios hormonales mostraron niveles atípicos de testosterona y estradiol. La necropsia y el examen histológico permitieron identificarn anomalías  en los órganos reproductores y en el sistema urinario. Este caso subraya la importancia de conocer y caracterizar las anomalías del desarrollo sexual en cerdos tanto para el diagnóstico clínico como para la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes.