Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad
<p><strong>Fundamento:</strong> Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles porta...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2018-10-01
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| Series: | Medisur |
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| Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3847 |
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| author | Ivonne Martín Hernández Alejandro Ariosa Olea Mariesky Zayas Guillot Tatiana Zaldívar Vaillant Celia Rosa Soto Pérez-Stable |
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| author_sort | Ivonne Martín Hernández |
| collection | DOAJ |
| description | <p><strong>Fundamento:</strong> Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético.<br /><strong>Objetivos:</strong> describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad.<br /><strong>Métodos:</strong> se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n.<br /><strong>Resultados:</strong> fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del niño.<br /><strong>Conclusión:</strong> se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.<br clear="all" /><strong> </strong></p> |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1727-897X |
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| publishDate | 2018-10-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
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| series | Medisur |
| spelling | doaj-art-6633fce916244869814228a0567409612025-01-30T21:28:53ZspaCentro Provincial de Información de Ciencias Médicas. CienfuegosMedisur1727-897X2018-10-011656906981619Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedadIvonne Martín Hernández0Alejandro Ariosa Olea1Mariesky Zayas Guillot2Tatiana Zaldívar Vaillant3Celia Rosa Soto Pérez-Stable4Instituto de Neurología y Neurocirugía. La HabanaInstituto de Neurología y Neurocirugía. La HabanaInstituto de Neurología y Neurocirugía. La HabanaInstituto de Neurología y Neurocirugía. La HabanaInstituto de Neurología y Neurocirugía. La Habana<p><strong>Fundamento:</strong> Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas resulta crucial, ya que genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético.<br /><strong>Objetivos:</strong> describir el diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad.<br /><strong>Métodos:</strong> se realizó un estudio experimental, de las deleciones en el gen distrofia muscular de Duchenne/Becker, en un paciente con diagnóstico clínico de la enfermedad, para lo cual se empleó la técnica de PCR-multiplex siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. También fueron estudiadas las mujeres de la familia, a través del análisis de marcadores polimórficos mediante repeticiones cortas en tándem de (CA)n.<br /><strong>Resultados:</strong> fueron identificadas en el paciente deleciones de los exones 47 al 52; así como la procedencia del cromosoma X ligado a la enfermedad (abuelo materno). Se determinó el estado de no portadora en tres mujeres de la familia. No se pudo excluir mosaicismo germinal en la madre del niño.<br /><strong>Conclusión:</strong> se infirió la ocurrencia de una mutación de novo. El diagnóstico molecular permitió la confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, además de la posibilidad de brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.<br clear="all" /><strong> </strong></p>http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3847distrofia muscular de duchennedeleción cromosómicapatología molecularenfermedades genéticas ligadas al cromosoma x |
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