Síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal
Se presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características gené...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2011-12-01
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| Series: | Medisur |
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| Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1524 |
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| author | Rafael Pila Pérez Rafael Pila Peláez Pedro Rosales Torres Víctor Holguín Prieto |
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| collection | DOAJ |
| description | Se presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características genéticas de este síndrome y al mismo tiempo se exponen las principales características clínicas y diagnósticas, además se señala la conducta terapéutica empleada. Se concluye que el síndrome frágil X es uno de los trastornos hereditarios más comunes y que resulta desconocido por la población en general y los profesionales de la salud, por lo que se hace necesario su conocimiento para indicar el asesoramiento genético a la familia de pacientes con retraso mental. Ha motivado la realización de este trabajo el haber diagnosticado un paciente con SFX asociado a diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción secundario a giardiasis lo cual no ha sido reportado aún en Cuba ni en la literatura mundial. |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1727-897X |
| language | Spanish |
| publishDate | 2011-12-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
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| series | Medisur |
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