Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C)

Introducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares, y que se manifiestan clínicamente con debili...

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Main Authors:	Sandra Milena Zuleta Alarcón, Norma Carolina Barajas Viracachá
Format:	Article
Language:	English
Published:	Asociación Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación 2025-01-01
Series:	Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
Subjects:	Distrofia muscular sarcoglicanopatías distrofia muscular de cinturas
Online Access:	https://revistacmfr.org/index.php/rcmfr/article/view/446
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description	Introducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares, y que se manifiestan clínicamente con debilidad muscular de predominio proximal y en las cinturas escapular y pélvica, pérdida progresiva de la marcha einsuficiencia respiratoria y cardiaca en etapas avanzadas. La distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C), también conocida como gama-sarcoglicanopatía, es una distrofia muscular con herencia autosómica recesiva. Presentación del caso. Niño de 10 años quien presentaba un cuadro clínico que inició dos años atrás y se caracterizaba por debilidad muscular proximal en miembros superiores e inferiores, hipotrofia de los músculos de la cintura escapular y pélvica, escoliosis, marcha anormal en punta de pies, retracción de isquiotibiales, dificultad para subir escaleras y pseudo hipertrofia de gastrocnemios. En los exámenes de laboratorio se encontró elevación de los niveles de creatina quinasa; el estudio de electromiografía mostró unidades motoras y reclutamiento con características anormales compatible con compromiso intrínseco del músculo; la panorámica de columna evidenció escoliosis, y los estudios de función pulmonar mostraron compromiso pulmonar en grado moderado. El estudio molecular detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen SGCG c.848G>A p.Cys283Tyr asociada a LGMD2C, lo cual confirmó el diagnóstico del paciente. Conclusiones. En pacientes con LGMD2C, aun cuando no existe un tratamiento curativo definitivo, se pueden implementar estrategias para mejorar la calidad de vida, las cuales se enfocan en hacer un seguimiento periódico e instaurar medidas de prevención de complicaciones osteomusculares, cardiacas y respiratorias, por lo que el manejo interdisciplinario es de vital importancia para el manejo de esta patología.
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institution	Kabale University
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