Terapia con inhibidores de la vía m-TOR en recién nacidos con hiperinsulinismo congénito resistente a diásóxido y octreotida
Resumen: El hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad desafiante y grave en niños, caracterizada por el compromiso difuso del páncreas. Su tratamiento se basa en terapia crónica con diazóxido y/o octreotida, seguida de pancreatectomía parcial, que a menudo no es resolutiva.Se ha descrito pr...
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| Main Author: | |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2025-03-01
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| Series: | Revista Médica Clínica Las Condes |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S071686402500032X |
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| Summary: | Resumen: El hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad desafiante y grave en niños, caracterizada por el compromiso difuso del páncreas. Su tratamiento se basa en terapia crónica con diazóxido y/o octreotida, seguida de pancreatectomía parcial, que a menudo no es resolutiva.Se ha descrito previamente que sirolimus (rapamicina), un inhibidor de la vía mTOR (target de rapamicina en mamíferos), es efectivo en el tratamiento del HIC en lactantes como uso off-label para casos refractarios a terapias convencionales.Se presenta el caso de un prematuro de 33 semanas con una forma grave de HIC y ausencia de mutación en el gen ABCC8, respondedor al tratamiento con rapamicina, con una mejoría significativa en la regulación de sus niveles de glicemia y calidad de vida. No presenta eventos adversos graves tras 24 meses de seguimiento. Este es el primer reporte de una intervención exitosa en un paciente pediátrico en Chile. Proporciona una base prometedora para futuros estudios que comparen el rapamicina con otros tratamientos para el manejo del hiperinsulinismo congénito. El objetivo de este trabajo es exponer un caso clínico con uso de rapamicina como fármaco off-label en un paciente con hiperinsulinismo congénito, y revisar la literatura actual. Abstract: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a challenging and severe disease in children due to diffuse involvement of the pancreas. Its treatment is based on chronic therapy with diazoxide or octreotide, followed by partial pancreatectomy, which is often not curative.It has been previously described that sirolimus (rapamycin), an mTOR pathway inhibitor (mammalian target of rapamycin), is effective in the off-label treatment of CHI in infants who are refractory to conventional therapies.This report presents the case of a premature 33-week-old infant with a severe form of CHI and a negative mutation in the ABCC8 gene, who responded to rapamycin treatment, showing significant improvement in blood glucose regulation and quality of life. No serious adverse events were observed after 24 months of follow-up. This is the first report of a successful intervention in a pediatric patient in Chile, providing a promising basis for future studies comparing rapamycin with other treatments for the management of congenital hyperinsulinism. The objective of this work is to present a clinical case involving the off-label use of rapamycin in a patient with congenital hyperinsulinism, along with a review of the current literature. |
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| ISSN: | 0716-8640 |