Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.
Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen letal en varones hemicigótico para el cromosoma X....
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
2024-09-01
|
| Series: | Acta Médica del Centro |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1996 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1832540443986886656 |
|---|---|
| author | Elayne Esther Santana Hernández |
| author_facet | Elayne Esther Santana Hernández |
| author_sort | Elayne Esther Santana Hernández |
| collection | DOAJ |
| description | Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen letal en varones hemicigótico para el cromosoma X. Esta se caracteriza por lesiones cutáneas presentes al nacimiento que evolucionan en diferentes estadios, pudiendo estar asociado a otras alteraciones como las neurológicas y oculares.
Información del paciente: Paciente femenina de dos años de edad, que desde el nacimiento fue remitida a la consulta de Genodermatosis por lesiones en forma de líneas pigmentadas por todo el cuerpo que solo respeta la cara, con buen desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones clínicas.
Conclusiones: Realizar un diagnóstico precoz con un seguimiento multidisciplinario facilita la detección complicaciones que pudieran aparecen en otros sistemas asociadas a esta enfermedad. Realizar acciones terapéuticas preventivas oportunas; son indispensables para un pronóstico favorable en la evolución del paciente, permitiendo un adecuado asesoramiento genético a la familia. |
| format | Article |
| id | doaj-art-284c270566bd4a968f3cc4038357ce01 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2709-7927 |
| language | Spanish |
| publishDate | 2024-09-01 |
| publisher | Editorial Ciencias Médicas |
| record_format | Article |
| series | Acta Médica del Centro |
| spelling | doaj-art-284c270566bd4a968f3cc4038357ce012025-02-05T02:10:11ZspaEditorial Ciencias MédicasActa Médica del Centro2709-79272024-09-01183e1996e19961264Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.Elayne Esther Santana Hernández0Centro Provincial de Genética, HolguínIntroducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen letal en varones hemicigótico para el cromosoma X. Esta se caracteriza por lesiones cutáneas presentes al nacimiento que evolucionan en diferentes estadios, pudiendo estar asociado a otras alteraciones como las neurológicas y oculares. Información del paciente: Paciente femenina de dos años de edad, que desde el nacimiento fue remitida a la consulta de Genodermatosis por lesiones en forma de líneas pigmentadas por todo el cuerpo que solo respeta la cara, con buen desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones clínicas. Conclusiones: Realizar un diagnóstico precoz con un seguimiento multidisciplinario facilita la detección complicaciones que pudieran aparecen en otros sistemas asociadas a esta enfermedad. Realizar acciones terapéuticas preventivas oportunas; son indispensables para un pronóstico favorable en la evolución del paciente, permitiendo un adecuado asesoramiento genético a la familia.https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1996genodermatosisincontinencia pigmentisíndrome bloch-sulzberger. |
| spellingShingle | Elayne Esther Santana Hernández Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. Acta Médica del Centro genodermatosis incontinencia pigmenti síndrome bloch-sulzberger. |
| title | Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. |
| title_full | Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. |
| title_fullStr | Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. |
| title_full_unstemmed | Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. |
| title_short | Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. |
| title_sort | incontinencia pigmenti presentacion de caso |
| topic | genodermatosis incontinencia pigmenti síndrome bloch-sulzberger. |
| url | https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1996 |
| work_keys_str_mv | AT elayneesthersantanahernandez incontinenciapigmentipresentaciondecaso |