Anemia das Células Falciformes e gravidez: a influência da variabilidade genética - C Ginete; M Brito; C Cruz; M Mendes; F Simão; J N Vasconcelos (RevSALUS)
Introdução: A anemia das células falciformes (ACF) é uma doença genética hereditária, causada por uma mutação no gene HBB, com uma elevada prevalência na África Subsariana.(1) A gravidez em mulheres com ACF é marcada pela provável exacerbação dos sintomas comuns da doença, e aumento de complicações severas, nomeadamente eclampsia, pré-eclampsia, AVC, morte materna e fetal.(2) Objetivo: Identificar complicações e desfechos severos na gravidez em mulheres com ACF seguidas na Maternidade Lucrécia Paim,Luanda, e estudar a sua associação com a variabilidade genética. Métodos: A monitorização da gravidez incluiu a anamnese clínica e o levantamento de incidentes (hospitalizações, transfusões sanguíneas e VOCs), análises hematológicas, bioquímicas e genéticas (genótipo ACF, haplótipo HBB e deleção 3.7kb da alfa-talassémia). Resultados: Um total de 162 grávidas integraram este estudo, com idades entre 16 e 46 anos, todas com genótipo SS, exceto uma, com S-βtalassémia. Nos inquéritos clínicos efetuados, 91% referem ter sido hospitalizadas pelo menos uma vez na sequência da doença e 83% ter recebido pelo menos uma transfusão sanguínea. Dos dados recolhidos 16% das gravidezes terminaram em aborto espontâneo e 18% em morte fetal. O haplótipo mais prevalente é o CAR/CAR (87%), sendo considerado o mais severo. Efetivamente existe uma associação negativa com a quantidade de eritrócitos (p=0.023), hemoglobina (p=0.002) e hematócrito (p=0.014). Este haplótipo está ainda associado a valores mais elevados de LDH (p=0.027). A presença do alelo T no polimorfismo rs968857, parece estar associada a um decréscimo no nº de abortos espontâneos (p=0.031) e um acréscimo no número de recém-nascidos vivos (p=0.039). Para a deleção 3.7kb da alfa-talassémia, 12% são homozigóticas e 36% portadoras. As grávidas homozigóticas apresentam valores mais baixos de leucócitos (p=0.005) e VCM (p=0.029), HGM (p<0.001) e CHGM (p<0.001), bilirrubina total (p=0.007) e direta (p=0.034) e apresentam um valor de hematócrito (p=0.002) e de eritrócitos superior (p<0.001).  Conclusão: É urgente apostar na vigilância médica durante a gravidez de mulheres com ACF, especialmente em países em que a prevalência da doença é elevada e os cuidados deficitários. Identificar precocemente os fenótipos mais severos, permitirá implementar estratégias preventivas que possam reduzir as complicações na gravidez e reduzir a mortalidade materna e fetal.