Síndrome de Cohen. Presentación de un caso
El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos e...
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| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2014-04-01
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| Series: | Medisur |
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| Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2471 |
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| author | Elayne Esther Santana Hernández Victor Jesús Tamayo Chang |
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| collection | DOAJ |
| description | El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia. |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1727-897X |
| language | Spanish |
| publishDate | 2014-04-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
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| series | Medisur |
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