Primer estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias T y B en Colombia
Introducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud. Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los...
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| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2024-12-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
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| Online Access: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7568 |
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| author | Sebastián Gutiérrez-Hincapié Carlos Muskus-López Isaura Pilar Sánchez José Luis Franco-Restrepo Claudia M. Trujillo-Vargas |
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| collection | DOAJ |
| description | Introducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud.
Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los círculos de escisión (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre periférica de neonatos de Medellín, Colombia.
Materiales y métodos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del talón o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR.
Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observó concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente después de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontró una asociación positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlación negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto.
Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias congénitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un límite de detección de 119 y 69 copias/μl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detección neonatal de linfopenias en el país. |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 0120-4157 |
| language | English |
| publishDate | 2024-12-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
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| series | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| spelling | doaj-art-0efbc606b207472da269f4c2cb956c2a2025-01-21T18:56:10ZengInstituto Nacional de SaludBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud0120-41572024-12-0144Sp. 29410610.7705/biomedica.75689023Primer estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias T y B en ColombiaSebastián Gutiérrez-Hincapié0https://orcid.org/0000-0002-1576-595XCarlos Muskus-López1https://orcid.org/0000-0003-4280-5627Isaura Pilar Sánchez2https://orcid.org/0000-0002-1415-0785José Luis Franco-Restrepo3https://orcid.org/0000-0001-5664-6415Claudia M. Trujillo-Vargas4https://orcid.org/0000-0001-8546-2666Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, ColombiaPrograma de Estudio y Control en Enfermedades Tropicales – PECET, Universidad de Antioquia, Medellín, ColombiaGrupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia; Grupo de Investigaciones Biomédicas UniRemington, Facultad de Ciencias de la Salud, Corporación Universitaria Remington, Medellín, ColombiaGrupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, ColombiaGrupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, ColombiaIntroducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud. Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los círculos de escisión (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre periférica de neonatos de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del talón o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR. Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observó concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente después de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontró una asociación positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlación negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto. Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias congénitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un límite de detección de 119 y 69 copias/μl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detección neonatal de linfopenias en el país.https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7568tamización neonatallinfopenialinfocitos tlinfocitos binmunodeficiencia combinada grave |
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