Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). - Ognyan Asenov; Teodora Chamova; Albena Jordanova; Ivaelo Tournev (Българска неврология)
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от лекарите Jean-Marie Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth, които я наричат ​​"прогресивна мускулна атрофия". НМСН е хетерогенен по своите клинични, електрофизиологични, генетични и патологични характеристики. Представяме 53-годишен мъж с 20-годишна история на прогресираща слабост на долните и горните крайници и нестабилна походка. При постъпването физикалният преглед разкрива двустранно отслабване и слабост на дисталните мускули на горните и долните крайници пес планус и повишени нива на серумна креатинфосфокиназа (КФК). Електромиографията показва аксонна невропатия, засягаща както горните, така и долните крайници. Молекулярното генетично изследване идентифицира патогенен вариант p.Arg252Trp в MORC2 гена.