Analiza radiogramów kości ręki metodą densytometryczną w ocenie wczesnych zmian w strukturze kooeci u dzieci z chorobą Gauchera leczonych enzymatycznie by Grażyna Łysoń-Wojciechowska, Waldemar Skawiński, Anna Tylki-Szymańska

Get full text

Analiza radiogramów kości ręki metoda densytometryczna w ocenie wczesnych zmian w strukturze kości u dzieci z choroba Gauchera leczonych enzymatycznie by Grażyna Łysoń-Wojciechowska, Waldemar Skawiński, Anna Tylki-Szymańska

Get full text

The Birth Prevalence of Mucopolysaccharidosis Types I, II, III, IVA, VI, and VII in the Republic of Kazakhstan Between 1984 and 2023 by Assel Tulebayeva, Gulnar Mukhambetova, Maira Sharipova, Anna Tylki-Szymanska

Get full text

Can Macrosomia or Large for Gestational Age Be Predictive of Mucopolysaccharidosis Type I, II and VI? by Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka Jurecka, Zbigniew Żuber, Anna Tylki-Szymańska

Get full text

Congenital disorders of glycosylation in children – Histopathological and ultrastructural changes in the liver by Patryk Lipiński, Joanna Cielecka-Kuszyk, Elżbieta Czarnowska, Anna Bogdańska, Piotr Socha, Anna Tylki-Szymańska

Get full text

Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severi... by Eugen Mengel, Marc C. Patterson, Rosalia M. Da Riol, Mireia Del Toro, Federica Deodato, Matthias Gautschi, Stephanie Grunewald, Sabine Weller Grønborg, Paul Harmatz, Julia B. Hennermann, Bénédicte Héron, Esther M. Maier, Agathe Roubertie, Saikat Santra, Anna Tylki-Szymanska, Lisa LaGorio, Elizabeth Berry-Kravis, Forbes D. Porter, Beth Solomon, Louise Himmelstrup, Travis Mickle, Sven Guenther, Christine í Dali

Get full text