Expanding the clinical spectrum of PPP3CA variants - alternative isoforms matter by Silvia Castiglioni, Laura Pezzoli, Lidia Pezzani, Antonella Lettieri, Elisabetta Di Fede, Anna Cereda, Silvia Ancona, Andrea Gallina, Elisa Adele Colombo, Chiara Parodi, Paolo Grazioli, Esi Taci, Donatella Milani, Maria Iascone, Valentina Massa, Cristina Gervasini

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Cardiofaciocutaneous syndrome and immunodeficiency: data from an international multicenter cohort by Benedetta Elena Di Majo, Benedetta Elena Di Majo, Chiara Leoni, Eleonora Cartisano, Eleonora Cartisano, Chiara Fossati, Germana Viscogliosi, Valentina Trevisan, Lucia Pia Bruno, Francesca Conti, Mattia Moratti, Emilia Monaco, Donato Rigante, Donato Rigante, Beatrice Rivalta, Beatrice Rivalta, Caterina Cancrini, Caterina Cancrini, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Aleksander Jamsheer, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska, Viktoria Zakharova, Anna Shcherbina, Julija Rodina, Beyhan Tüysüz, Saumya Shekhar Jamuar, Saumya Shekhar Jamuar, Jiin Ying Lim, Jeannette Goh, Anna Cereda, Teresa Agovino, Ilaria Contaldo, Maria Luigia Gambardella, Adriana Cristina Balduzzi, Adriana Cristina Balduzzi, Alessia Cherubino, Giovanni Antonio Marrocco, Silvia Bellesi, Valentina Carusi, Gabriele Rumi, Andrea Biondi, Giuseppe Zampino, Giuseppe Zampino, Francesco Saettini, Francesco Saettini

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